Errores Inhatos del Metabolismo

Los errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatía congénita corresponden a trastornos genéticos poco comunes en los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) sustratos.

Un sustrato que no llegue a ser metabolizado se puede acumular en el cuerpo u organélo celular y ocasionar una amplia variedad de síntomatologías que repercuten la salud del individuo. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlan.

Algunos ejemplos claros de EIM son:

Intolerancia a la fructosa: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm
Galactosemia: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm
Jarabe de Arce:  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm
Fenilcetonuria: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm


GALACTOSEMIA

Un bebé con galactosemia no puede metabolizar un azúcar simple llamado galactosa, por lo que está alcanza niveles altos en el cuerpo, causando daño al hígado, al sistema nervioso central y a otros sistemas de órganos. El niño con galactosemia puede manifestar ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones.

Por ejemplo, las personas con galactosemia deben evitar la leche y los productos lácteos, incluyendo el yogur, el queso y los helados, y en su lugar deben utilizar alimentos y sustitutos de la leche libres de lactosa y galactosa.

Los EIM se clasifican según su fisiopatología:
Fisiopatología: es el estudio de los procesos patológicos (enfermedades), físicos y químicos que tiene lugar en los organismo vivos durante la realización de sus funciones vitales.


Grupo 1: Enfermedades por defecto en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas.

• Enfermedades lisosomales y peroxisomales: Mucopolisacaridosis; Esfingolipidosis (Gaucher, Niemann-Pick; Gangliosidosis (Tay Sachs)).

• Enfermedades por alteraciones del transporte y procesamiento intracelular: Déficit de alfa-1-antitripsina; Síndrome de Franconi; Fibrosis quística del páncreas; Hemocromatosis.

Grupo 2: Enfermedades por acumulación de sustancias tóxicas.

• Aminoacidopatías: Fenilcetonuria; Tirosinemia; Enfermedad de la orina de jarabe de arce; Homocistenuria.
• Acidurías orgánicas.
• Transtornos del ciclo de la Urea.
• Intolerancia a azúcares: Galactosemia; Fructosemia.

Grupo 3: Enfermedades por déficit energético.

• Glucogenosis.
• Acidemias lácticas congénitas.
• Transtornos de la beta-oxidación.
• Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial.

la mayoría de los EIM son autosómicos recesivos, pero la escala de descendencia en los países desarrollados hacen que se presenten como casi aislados.

BIBLIOGRAFÍA

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus

 Kimberly G Lee, MD, MSc, IBCLC, Associate Professor of Pediatrics, Division of Neonatology, Medical University of South Carolina, Charleston, SC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
U.S. National Library of Medicine 8600 Rockville Pike, Bethesda, MD 20894 
Página actualizada: 22 marzo 2013