Enfermedades por acumulación de sustancias tóxicas.
Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.
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